常染色体显性遗传Ⅳ型胶原相关肾病研究进展
Shanghai Medical Journal（2021）
Abstract
Ⅳ型胶原相关肾病是近年来基于COL4A3、COL4A4、COL4A5任一基因突变导致肾小球基底膜(GBM)结构和功能异常的遗传性肾小球疾病的统称.其中,由COL4A3或COL4A4基因杂合突变导致的疾病称为常染色体显性遗传Ⅳ型胶原相关肾病,该类患者的临床表型、肾脏病理异质性较强,基因型与临床表型之间的关系尚不明确.对CKD患者行基因检测发现,常染色体显性遗传Ⅳ型胶原相关肾病实际发病率并不低,约占所有CKD患者的0.3％～1.0％.本文就常染色体显性遗传Ⅳ型胶原相关肾病不断扩展的临床疾病谱、基因诊断、疾病的基因型与表型关联,以及治疗进展等方面进行综述.
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