FUS基因变异型家族性肌萎缩侧索硬化症一例

患者女性,25岁.主因双下肢无力伴言语不清、吞咽困难9个月,双上肢无力2个月,于2019年3月29日入院.患者9个月前无明显诱因出现右下肢无力,7个月前出现左下肢无力,此后症状进行性加重并伴随言语不清、吞咽困难等症状,偶有饮水呛咳,未予治疗;2个月前出现双上肢无力,为求诊断与治疗,遂至我院就诊,门诊以肢体无力收入院.自患病以来症状平稳,无发热,无头痛、头晕,无意识障碍,无抽搐发作,无恶心、呕吐,无视物不清、视物成双及耳鸣等症状与体征.精神状态尚可,大小便正常,近期体重无异常变化,既往身体健康.其父2006年末(42岁)曾因吞咽困难就医,外院体格检查显示舌肌萎缩,四肢肌力尚可,诊断为运动神经元病,未行基因检测,后因肌力减退、吞咽困难无法进食,2008年末(44岁)死于极度营养不良.患者及其母均否认其他家族成员有类似症状或疾病.