儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良的临床特点及基因突变特征

目的 探讨儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良的临床特点及基因突变特征.方法 回顾性分析2015年1月至2020年6月就诊于郑州大学第一附属医院的11例脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良患儿的病历资料,包括临床特征、实验室检查、影像学特征及基因检测结果.结果 11例脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良患儿均为男性,起病中位年龄6岁,临床表现主要为进行性视力下降、听力、智力、运动能力减退及皮肤黏膜色素沉着增加,查体可见神经系统阳性体征.3例患儿有肾上腺皮质功能不全.6例行血清极长链脂肪酸(VLCFA)测定发现二十六烷酸(C26∶O)、二十四烷酸(C24∶O)/二十二烷酸(C22∶O)、C26∶ O/C22∶O升高.11例行头颅MRI检查均可见双侧对称性似蝶翼状脑白质病变,主要累及双侧顶叶、枕叶、侧脑室后角旁、胼胝体压部、大脑脚、丘脑及脑桥等部位.10例行基因检测均发现ABCD1基因致病性变异.发病后患儿神经系统症状持续加重,多数于数年后死亡.结论 对脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良患儿,根据临床表现、特征性头颅影像学表现及VLCFA水平可以进行诊断,基因检测可明确诊断.一旦发病可在数周内迅速恶化,多在2～4a发展至植物状态或死亡.发现了2个ABCD1基因新突变位点,丰富了ABCD1基因突变谱.