21-羟化酶缺陷症7例临床特点及基因诊断分析

目的 通过对7例21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的临床特点及CYP21 A2基因突变进行分析,以期提高临床对此病的诊治水平.方法 分析2017年11月至2020年6月于河南省人民医院就诊的7例21-OHD患者的临床资料,并提取全血基因组DNA,采用PCR直接测序技术及多重连接探针扩增技术(MLPA)对CYP21 A2基因外显子及旁侧内含子区域进行检测.结果 7例患者就诊年龄为3 d～44岁,染色体核型为46,XY 3例,46,XX 4例,其中失盐型2例,单纯男性化型5例.7例患者促肾上腺皮质激素、17α-羟孕酮、孕酮均升高,皮质醇降低或正常低限,雄激素升高,双侧肾上腺增生,均检测出CYP21A2基因突变,其中3例分别为c.293-13C>G(I2G)、c.518T>A(p.I173N)、c.1069C>T(p.R357W)纯合突变,4例分别为c.292+1 G>A/c.293-13C/A>G、c.518T>A/c.1451_1452delGGinsC、c.293-13C/A>G/c.518T>A、c.740delA/外显子1～7del复合杂合突变.结论 21-OHD基因型与临床表型高度一致,CYP21A2基因可能为21-OHD的致病基因,结合临床表现及遗传学分析,有助于本病早期确诊和改善预后.