混合型肝豆状核变性1例报告
Journal of Apoplexy and Nervous Diseases（2021）
摘要
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称为Wilson病(Wilson's disease,WD),是一种常染色体单基因隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,由于编码铜跨膜转运蛋白的基因ATP7B发生突变,以致铜在肝脏、大脑及其他组织器官中过度沉积.多数HLD患者以肝病和神经精神症状起病,常累及多个器官,最初的症状往往不易与其他神经系统疾病相鉴别,易误诊[1].现报道我科收治的1例临床上较少见的以运动功能障碍为首发症状的混合型肝豆状核变性患者,以提高对该病的认识.
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