全基因组关联研究在疾病风险预测中的应用

2004年生物医学领域的研究人员完成了人类基因组计划(human genome project,HGP)和对人类染色体基因的测序,建立了基因组学等数据库,并利用数据挖掘技术进行基因分析,使从基因组角度对疾病进行准确、全面、科学的早期预测和早期干预成为可能[1].HGP对于分析基因变异和各种疾病的关系具有重大意义[2-3].在进行致病基因分析时利用数据分析技术可从DNA序列中找到与疾病相关的遗传等信息,Alsuami等[4]分析了变异基因与血压之间的关系,发现CD47基因与血压之间有显著相关性.致病基因的发现促进了以预测和早期干预为主的5P医学[5](预测医学Predictive;预防医学Preventive;个体化医学Personalized;主动参与医学Participatory和精细医学Precise).