秦皇岛地区20000例孕妇无创DNA产前检测结果分布及因素分析

无创产前检测(NIPT)是利用高通量测序技术检测及生物信息分析对孕妇外周血浆中母体、胚胎游离DNA片段进行测序计算,分析胎儿染色体是否存在非整倍体变异现象[1-2].出生缺陷是重要的人类健康问题,包括唐氏综合征、先天性心脏病、神经管缺陷,因此产前筛查、诊断是关键环节.影像学、血清生化学等检查被广泛应用于临床筛查,然而侵入性产检、假阳性率较高等问题可能对孕妇造成一定伤害性风险和心理性问题[3-4].2011 年 NIPT技术开始在临床中推广,该方法在孕周达到 10周以上时即可采血进行,不仅提前了诊断时间,而且容易被孕妇接受[5].在我国每年有约 90-100 万出生缺陷儿,属于出生缺陷高发国家,因此防治遗传病,控制出生缺陷是重中之重,产前检查是该领域研究的热点[6-7].基于上述情况,本研究拟对秦皇岛地区 2万名孕妇的产前情况进行分析,采集其外周血进行NIPT检查,分析本地区 NIPT不同人群分布情况,探讨NIPT技术在产前诊断中的应用价值.