因吞咽困难就诊的Allgrove综合征1例临床及基因分析

Allgrove综合征(OMIM 231550)是一种以促肾上腺皮质激素抵抗性肾上腺皮质功能不全、贲门失弛缓症、无泪症和各种进行性中枢、外周和自主神经病变为特点的常染色体隐性遗传病.目前研究表明,Allgrove综合征主要由AAAS基因缺陷导致其编码的核孔蛋白ALADIN (alacrima,achalasia,adrenal insufficiency neurologic disorder)功能异常所致[1].该病由Allgrove等[2]于1978年首次报告,迄今全球已报道100余例,我国报道8例[3-7].因其可累及多系统多脏器,临床表现多样,就诊时可仅出现一种临床表现,也可出现数种症状,各症状出现时间、严重程度均不一致,容易漏诊、误诊.本文对1例以吞咽困难就诊的患儿进行临床回顾,并进行了新一代基因测序分析,发现患儿AAAS基因存在复合杂合致病性变异,结合其临床表型,从而确诊为Allgrove综合征,现报告如下.