G6PD基因突变位点与酶活性、新生儿溶血性黄疸的关系

目的 探究G6PD基因突变位点与G6PD活性的关系以及G6PD基因突变位点与溶血性黄疸的关系.方法 方便选取2016年10月—2018年10月于该院诞生的G6PD缺乏溶血性黄疸的41例新生患儿,使用突变特异性扩增系统(ARMS)法,对41例患儿的基因变异类型进行检测并记录黄疸起始时间、血红蛋白水平、总胆红素水平、G6PD活性.结果 最终检测出1376M突变15例、95M突变3例、1024M突变8例、392M突变2例、1388M突变11例、871M突变1例、1376M和95M复合突变1例.7例患儿G6PD酶严重缺乏,其中6例患儿基因型为1376M位点变异,占85.7％;在酶活性重度缺乏基因型中,1388M和1376M基因位点变异的患儿分别占30.8％、26.9％.95M基因位点变异的患儿均为酶活性中度缺乏型.1024M基因位点变异的患儿酶活性为中轻度缺乏;871M基因位点变异患儿为酶活性轻度缺乏.患儿表现的基因突变位点与母亲的基因突变位点一致.黄疸的生成与总胆红素水平过高有关,该类患儿的主要变异基因型为1024M(25.0％)、1388M(25.0％)、1376M(41.7％).不同儿基因变异位点患儿的黄疸起始日龄、总胆红素水平、HGB水平差异无统计学意义(P>0.05).结论 G6PD基因发生突变会导致酶活性降低以及造成新生儿溶血性黄疸,但是G6PD基因突变种类与黄疸起始日龄、血红蛋白水平、总胆红素、G6PD酶活性之间无直接联系.