线粒体信使RNA基因变异分类标准解读

F Yin, Lee-Jun Wong,L Jiang, S Z Zhou,F Fang, Y H Chen, A H Zhang,D Z Cao, Y L Han,D Sun,L Yang,T H Wu,W Zhang,J Peng

Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics（2021）

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摘要

线粒体疾病受线粒体DNA和核基因组的双重调控，对线粒体DNA的变异解读一直充满挑战，本文将美国贝勒医学院临床医学遗传诊断室于2020年发表的线粒体信使RNA（mRNA）变异分类标准进行解读，以期为我国临床医生提供线粒体mRNA变异解读的最新依据。

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关键词

mitochondrial messenger rna variants

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