三例 FOXP1基因新发变异导致智力发育迟缓、语言障碍和自闭特征患儿的临床特征与遗传学分析

目的:探讨3例 FOXP1基因新发变异导致智力发育迟缓、语言障碍和自闭特征患儿临床特点及遗传学基础。 方法:对患儿进行全面的临床资料收集，应用全外显子家系检测对患儿及父母行基因检测，并通过相关生物信息学预测分析变异的致病性。结果:3例患儿均有不同程度的智力障碍伴语言障碍、全面发育迟缓、行为异常及特殊面容等，其中2例出现自闭症谱系障碍症状。基因检测结果显示3例患儿 FOXP1基因均发生新发变异c.613_c.614delCTinsTA、c.1248delC及c.1393A>G，2例为移码变异及1例错义变异，经ACMG指南均评级为致病性。经查询数据库，c.613_c.614delCTinsTA及c.1248delC变异既往未见报道。 结论:在3个无关家庭中发现3例智力障碍伴语言障碍、全面发育迟缓、行为异常及特殊面容等症状患儿， FOXP1基因c.613_c.614delCTinsTA、c.1248delC及c.1393A>G可能是3例患儿的致病因素。本组病例进一步拓展了FOXP1缺陷综合征基因型-表型谱。