Angioedeme par mutation du facteur XII : caractéristiques de la pathologie chez les sujets de sexe masculin

Les angioedèmes héréditaires par mutation du facteur XII représentent, selon les séries, 20 à 25 % des angiœdèmes héréditaires bradykiniques à C1 inhibiteur normal. Ils surviennent préférentiellement chez les femmes après la puberté, sous contraception contenant des œstrogènes ou pendant la grossesse. Cependant les hormones ne semblent pas être le seul facteur déclenchant ce type d’angiœdème, en effet certaines patientes développent des angiœdèmes en dehors des grossesses et de la prise de contraception oestroprogestative et quelques séries rapportent des cas de sujets de sexe masculin symptomatiques. L’objectif principal de notre étude est d’étudier la prévalence des symptômes d’angioedeme chez les sujets de sexe masculin et de les caractériser en décrivant leur localisation, leur fréquence, leur durée et leur réponse aux traitements éventuellement administrés. Nous avons réalisé une étude observationnelle rétrospective des manifestations d’angiœdème chez les sujets de sexe masculin porteurs de la mutation du FXII au sein du centre de référence des angiœdèmes de l’hôpital Saint Antoine à Paris, et chez ceux dépistés par le laboratoire de génétique de Grenoble entre juin 2006 et mai 2020. 168 sujets de sexe masculin ont été recensés au sein du centre de référence de l’hôpital Saint Antoine, 21 sont porteurs de la mutation du FXII. Nous avons pu obtenir les informations concernant 22 autres sujets masculins porteur de la mutation suivis dans d’autres centres de référence des angiœdèmes bradykiniques. Parmi ces sujets, 19 % (8/43) sont symptomatiques. L’âge moyen des premiers symptômes est de 29,5 ans (6 à 68 ans). Les localisations principales sont des œdèmes de la face (50 %) et des douleurs abdominales (50 %), moins fréquemment les œdèmes siègent au niveau des extrémités (12 %), du larynx (12 %) et de la langue (12 %). La durée des crises est de 48 à 72 heures, avec une fréquence moyenne de 2,25 crises par an. La réponse au traitement n’a pu être évaluée chez tous les patients ; la moitié des patients ont répondu à l’icatibant ou aux concentrés de C1 Inhibiteur Notre travail a permis de recenser les sujets masculins symptomatiques porteurs de la mutation du facteur XII dépistés en France entre 2006 et 2021. Les manifestations cliniques sont rares ; la localisation et la durée des crises sont similaires à celles observées chez les femmes, mais leurs crises semblent moins fréquentes chez ces derniers. Le mécanisme bradykinique n’a cependant pas pu être confirmé chez tous les sujets. Le suivi de ces patients est donc nécessaire ainsi que leur information sur la maladie, le mode de transmission génétique et sa prise en charge.