MAML2基因重排的涎腺黏液表皮样癌的临床病理学分析

黏液表皮样癌(mucoepidermoid carcinoma, MEC)是最常见的涎腺恶性肿瘤之一,约占涎腺上皮性肿瘤的10％,恶性上皮性肿瘤的30％.MEC是由黏液细胞、中间细胞和表皮样细胞构成的恶性涎腺上皮性肿瘤,可伴有柱状细胞、透明细胞和嗜酸性细胞形态,呈囊性或实性生长.组织病理学上可分为高分化、中分化、低分化,并与临床表现、预后、治疗相关.MEC常见的基因改变为CRTC1-MAML2、CRTC3-MAML2或EWSR1-POU5F1融合[1-3].超过50％的MEC有特征性t (11;19)易位,导致形成CRTC1-MAML2基因融合,且大多发生在低或中等级别MEC[4,5].基于国内MAML2基因检测并未普及,报道不多,本研究筛选出8例MAML2基因重排阳性MEC,分析其临床病理特征并复习相关文献,希望为MEC的诊治提供更多依据.