中国女性外周血EMR3基因甲基化水平与乳腺癌的相关性

目的 探究中国人群外周血中C19orf57、MAP9、EMR3、NEK6和PCOLCE2基因的甲基化水平与乳腺癌的相关性.方法 通过病例对照研究收集了258例早期乳腺癌患者和272名健康女性的外周血,并采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)定量检测基因上CpG位点的甲基化水平.使用logistics回归模型校正协变量分析DNA甲基化水平与乳腺癌的相关性.Spearman秩相关用于分析基因甲基化水平与年龄的关系.使用非参数检验分析不同临床特征组别的甲基化水平差异.结果 与欧美人群的乳腺癌EMR3高甲基化相反,EMR3基因的低甲基化与中国女性的乳腺癌相关,但该相关性仅存在于≥50岁的女性中(每减少10％的甲基化,EMR3_CpG_1:OR=1.40;EMR3_CpG_2:OR=2.31;EMR3_CpG_3:OR=2.76,P<0.05).EMR3的甲基化水平与肿瘤分期、大小、淋巴转移、ER、PR、HER2、Ki67等没有或仅有弱相关.C19orf57甲基化与乳腺癌无相关性.结论 外周血EMR3基因的低甲基化与中国女性乳腺癌之间存在相关性,尤其是年龄较大或绝经后女性.