儿童腹腔上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤临床病理学分析

目的:探讨儿童腹腔上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤（epithelioid inflammatory myofibroblastic sarcoma，EIMS）的临床病理特征、免疫组织化学及分子遗传学特点。方法:回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院2015年9月至2020年9月诊断的2例儿童腹腔EIMS的临床资料、病理特征并复习相关文献。结果:例1患儿女，10个月，例2患儿男，7个月，均因发现腹部膨隆入院。组织学形态：以淋巴细胞为主伴少量中性粒细胞和浆细胞的炎性黏液样背景，大圆形细胞呈小簇状或单个散在分布，泡状核、核仁明显、核分裂象少见。肿瘤细胞表达间变性淋巴瘤激酶（ALK）1、ALK（D5F3）、结蛋白、CD30；部分表达广谱细胞角蛋白和平滑肌肌动蛋白；不表达panTRK、TRKA、ROS1。本组2例均为婴幼儿患者，相较于成人有以下特点：（1）核分裂象少，<5个/10 HPF（ P<0.05）；（2）结合相关文献分析儿童（<12岁）中位生存期>36个月，预后可能较成人好。 结论:EIMS是一种高侵袭性的恶性肿瘤，发生率比较低，发生于儿童更为罕见；其具有典型的组织学形态、ALK（D5F3）的核膜特征表达，荧光原位杂交检测显示均有ALK基因重排。