HSD17B4基因突变致D-双功能蛋白缺乏症
Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatrics（2021）
摘要
15d男性患儿,因反复抽搐14d入院.主要临床表现为难治性癫痫发作、反应差、喂养困难、四肢肌张力低、双侧听力受损,神经电生理表现为双侧脑干听觉诱发电位减弱及脑电图爆发-抑制图形,血清极长链脂肪酸提示二十六烷酸显著增高,基因检测提示HSD17B4基因c.101C＞T(p.Ala34Val),c.1448_1460del(p.Ala483Aspfs*37)复合杂合突变.该文报道1例HSD17B4基因突变所致D-双功能蛋白缺乏症,对该病流行病学、临床特征及诊疗进行归纳总结,重点关注与大田原综合征的鉴别,为该病早期诊断提供了参考依据.
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关键词
D-bifunctional protein deficiency,Neonate,Seizure,Very-long-chain fatty acid
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