神经营养因子受体酪氨酸激酶基因融合在野生型胃肠间质瘤精准诊治中的研究

神经营养因子受体酪氨酸激酶（ NTRK）基因负责编码NTRK，NTRK在神经系统的发育和功能中扮演着重要的角色。 NTRK基因融合突变导致嵌合体NTRK蛋白的产生，该蛋白通过组成性激活或者过度表达，从而获得致癌潜力。 NTRK基因融合突变会导致一类特殊类型野生型GIST的发生，其临床表现及治疗与其他类型GIST完全不同。这种融合突变，可以在临床中通过多种方法检测到，包括肿瘤DNA、RNA测序以及免疫组织化学染色等。对于 NTRK基因融合阳性的肿瘤患者，酪氨酸激酶抑制剂如拉罗替尼（larotrectinib）或恩曲替尼（entrectinib）均表现出良好的抗肿瘤效果，临床应答率高达75%。因此，需提高对此类患者的认识和检出，使用酪氨酸激酶抑制剂进行个体化精准治疗，从而改善其预后。