一例结节性硬化症 TSC2基因的新发变异分析

目的:对1例结节性硬化症患者进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法:收集患者及父母的外周血，提取基因组DNA，应用高通量测序对患者的致病基因进行筛查，再通过Sanger测序对患者及其父母进行验证。结果:高通量测序提示患者TSC2基因存在可疑致病变异，经Sanger测序验证，患者TSC2基因第11外显子存在c.1053delG(p.Glu352SerfsX10)杂合变异，其父母及100名无关正常对照未检测出该位点变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.1053delG变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论:TSC2基因第11外显子c.1053delG(p.Glu352SerfsX10)移码变异可能是导致患者发病的原因。