一例Aarskog-Scott综合征患儿的 FGD1基因变异分析

目的:对1例Aarskog-Scott综合征患儿的 FGD1基因进行变异分析，明确其可能的致病原因。 方法:应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析，并对可疑变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学分析。结果:基因检测提示患儿的 FGD1基因存在c.1906C>T错义半合子变异，导致 FGD1基因编码的蛋白第636位氨基酸由精氨酸变异为色氨酸(p.Arg636Trp)；其母亲为c.1906C>T杂合变异携带者，父亲未见变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南， FGD1基因c.1906C>T变异判定为可能致病变异(PM1+PM2+PM5+PP2+PP3+PP4)。 结论:FGD1基因c.1906C>T变异可能是这例Aarskog-Scott综合征患儿的致病原因，基因检测结果可以为患儿的临床诊断提供依据。