侵袭性自然杀伤细胞白血病患者的临床病理特点

目的:研究侵袭性自然杀伤细胞白血病(aggressive natural killer cell leukemia,ANKL)患者的临床病理特点及诊断、治疗方法.方法:联合应用外周血和骨髓细胞形态学、流式细胞学(FCM)、TCR基因重排、骨髓活检病理学和免疫组织化学方法诊断6例ANKL患者.结果:6例ANKL患者的中位年龄35.5岁,以发热、血细胞减少和肝功能异常为主要表现.影像学检查示肝脾肿大,3例PET/CT检查发现肝脾和骨髓弥漫性代谢增高.疾病初期的骨髓细胞学检查以噬血细胞增多为特点,随病程进展,骨髓中可检出1％-42％的淋巴瘤细胞,FCM分型结果显示,淋巴瘤细胞 CD2+CD56+(5/6)或 CD2+CD16+(3/6),及CD3-CD4-TdT-cMPO-,TCR α/β-,TCRγ/δ-,多重PCR检测TCR基因重排阴性.5例患者外周血EBV-DNA定量均明显升高.疾病进展迅速,患者多在确诊后短期内因原发病进展死亡.结论:ANKL侵袭性强,疾病进展快,对以发热、血细胞减少和肝功能异常为主要表现的患者,及时并反复行骨髓细胞学及FCM分型检查是主要诊断方法.