一例Olmsted综合征患儿的临床及基因变异分析

目的:探讨1例罕见的 TRPV3基因变异导致的常染色体显性Olmsted综合征患儿的临床特征及遗传学特点。 方法:分析1例掌跖过度角化患儿的临床资料，应用高通量测序及Sanger测序技术对患儿及其父母进行 TRPV3基因变异检测。 结果:患儿临床主要表现为双手及双脚皮肤过度角化脱屑，指关节挛缩变形，双脚第五趾位置异常且残缩。皮肤组织活检病理显示显著角化过度，表皮增生，轻度表皮间细胞水肿。高通量测序结合Sanger测序验证结果显示患儿 TRPV3基因存在新发错义变异c.2016G>T(p.Met672Ile)。 结论:患儿毁损性掌跖角化的致病原因可能为 TRPV3基因的变异，该病例丰富了Olmsted综合征的基因变异与临床表型谱。