一例脑桥小脑发育不全6型胎儿的 RARS2基因变异分析

目的:对1例小脑发育不良、侧脑室增宽引产胎儿进行基因变异检测，明确其可能的致病原因。方法:获取引产胎儿皮肤组织标本和其父母的外周血样本，对胎儿进行全外显子组测序，应用PCR及Sanger测序对可疑致病位点进行验证。结果:产前超声提示胎儿NT增厚(0.4 cm)和侧脑室增宽，磁共振显示胎儿幕下脑发育不良。全外显子组测序结果显示胎儿 RARS2基因存在c.1A>G和c.1564G>A复合杂合变异，其中c.1A>G变异为已知致病性变异，c.1564G>A为尚未报道过的变异，分别遗传自父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.1564G>A变异为可能致病性变异(PM2+PM3+PP3+PP4)。 结论:RARS2基因的c.1A>G和c.1564G>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因，新变异的检出丰富了 RARS2基因的变异谱。