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The First Two Non‐finnish HYLS1 Variants: Expanding the Phenotypic Spectrum of Hydrolethalus Syndrome

Leila Ghesh,Marie Denis Musquer,Louise Devisme,Morgane Stichelbout,Lucile Boutaud,Nadia Elkhartoufi,Pascal Vaast,Odile Boute,Anne-Sophie Riteau,Claudine Le Vaillant,Norbert Winer,Madeleine Joubert,Stephane Bezieau,Sophie Thomas,Tania Attie-Bitach,Claire Beneteau

Clinical Genetics（2021）

引用 1|浏览26
关键词
ciliopathy,fetal pathology,hydrocephalus,hydrolethalus syndrome,HYLS1
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