170例巨指(趾)患者临床特点分析

目的:分析170例巨指(趾)患者的临床特点.方法:回顾性分析2006年3月至2019年10月收治的170例巨指(趾)患者的资料,统计分析其发病情况、受累指(趾)的分布及特征、X线及病理检查结果,对基因检测的12例患者进行临床分析.结果:巨指(趾)的发病与性别和地理分布无明显相关关系.多指(趾)受累是单指(趾)发病的3.9倍,两指(趾)受累多于三指,且多为相邻指(趾);巨指中,中指受累最为多见,其次为示指、拇指;巨趾中,以第2、3趾最多.进展型巨指(趾)多于静止型,且多为出生后即发现.病变的巨指多发生在正中神经支配区(79.4％),并伴有脂肪浸润,称之为神经区域定向性巨指.巨趾多发生在足底内侧神经支配区(89.1％),脂肪浸润不明显伴有神经增粗,称之为脂肪瘤病性巨趾.仅17例巨指(趾)合并并指(趾)畸形.掌、跖骨肥大仅见于进展型巨指(趾).12例患者进行PIK3CA基因检测,10例发现基因突变结果阳性,受累组织中基因突变水平在7％～27％.在收集的病变组织检查中,脂肪组织中突变率最高,其次是皮肤和神经组织.患者携带的PIK3CA基因突变均未在患者自身的外周血检测出来.结论:巨指多发生在正中神经支配区,主要累及中指、示指,并伴有正中神经脂肪浸润;巨趾多发生在足底内侧神经支配区,以第2、3趾多见.神经区域定向性巨指(趾)多发生在手部,而脂肪瘤病性巨指(趾)多发生在足部.巨指(趾)患者中检测到的PIK3CA基因突变率高达83％;受累脂肪、神经及皮肤组织均为理想的基因检测组织来源.