凝血相关基因多态性与下肢深静脉血栓形成的相关性

目的 探讨rs1799963(凝血因子V基因Leiden)、rs6025(凝血酶原基因G20210A)、rs1042579(血栓调节蛋白基因c.1418C>T)及rs1801131(亚甲基四氢叶酸还原酶基因)4个凝血相关基因的多态性与下肢深静脉血栓形成的相关性.方法 采用竞争性等位基因特异性聚合酶链反应(kompetitive allele specific polymerase chain reaction,KASP)技术检测150例下肢深静脉血栓患者及153例健康对照者上述4个基因分型,采集相关血液生物化学指标,建立二元Logistic回归筛选下肢深静脉血栓形成的独立危险因素,校正混杂因素后在不同遗传模式下分析下肢深静脉血栓与各指标及4种凝血相关基因多态性的相关性.结果 D-二聚体、纤维蛋白原降解产物、同型半胱氨酸、性别、年龄这5个变量可能是下肢深静脉血栓形成的危险因素.将这些变量引入4种基因遗传模式,在二元Logistic回归环境下进行校正,结果显示,rs1042579突变在显性遗传模式下与下肢深静脉血栓形成具有相关性.结论 rs1799963、rs6025、rs1801131的基因多态性与下肢深静脉血栓形成无明显相关性,rs1042579的基因多态性在显性遗传模式下发挥作用,可能是下肢深静脉血栓形成的独立危险因素.