Identification of adult patients with significantly elevated homocysteine due to inborn errors of metabolism, using key existing clinical data points

The primary mode of imaging in hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is transthoracic echocardiography (TTE). However, in adults inadequate acoustic windows lead to poor quantification of myocardial thickness compared with cardiac magnetic resonance (CMR) imaging. In comparison, children have better acoustic windows and TTE measurements of wall thickness might be more accurate. The aim of this study was to assess the performance of TTE compared with CMR for the assessment of myocardial thickness in children with HCM.Nineteen children (median age, 12.7 years; range, 8.4-18.4 years) with known HCM were studied using TTE and CMR imaging on the same day. The left ventricle was measured off-line using the standard 16-segment model.With CMR imaging 304 (19 × 16) segments were analyzable whereas only 263 were analyzable using echocardiography. Wall thickness measurements according to TTE were greater than those according to CMR imaging in the basal anterolateral, midventricular anterior and anterolateral and apical inferior, lateral and septal segments and smaller for the midventricular inferior and inferoseptal segments. Reproducibility of CMR and TTE measurements was assessed using the intraclass correlation coefficient (ICC). CMR measurements showed excellent intrareader (ICC, 0.929-0.991) and moderate inter-reader (ICC range, 0.512-0.991) reproducibility. TTE measurements revealed moderate intrareader (ICC, 0.575-0.942) and poor inter-reader (ICC range, −1.02 to 0.939) reproducibility.Echocardiography incompletely assesses circumferential myocardial thickness in a proportion of pediatric patients with HCM. Echocardiography under- and overestimates maximum wall thickness compared with CMR, depending on the location. Measurements using CMR are more reproducible than those obtained using echocardiography.Le mode d’imagerie principal de la cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est l’échocardiographie transthoracique (ETT). Toutefois, les fenêtres acoustiques inadéquates chez les adultes entraînent une mauvaise quantification de l’épaississement du myocarde comparativement à l’imagerie par résonance magnétique (IRM) cardiaque. Par comparaison, comme les enfants ont de meilleures fenêtres acoustiques, les mesures de l’ETT de l’épaississement de la paroi seraient plus précises. L’objectif de la présente étude était d’évaluer la performance de l’ETT par rapport à celle de l’IRM cardiaque dans l’évaluation de l’épaississement du myocarde chez les enfants atteints de CMH.Dix-neuf enfants (âge médian, 12,7 ans; étendue, 8,4-18,4 ans) atteints d’une CMH connue ont fait l’objet d’une étude au moyen de l’ETT et de l’IRM cardiaque le même jour. Le ventricule gauche a été mesuré hors ligne à l’aide du modèle habituel à 16 segments.Au moyen de l’IRM cardiaque, 304 (19 × 16) segments ont été analysés tandis que seulement 263 segments étaient analysables au moyen de l’échocardiographie. Les mesures de l’épaississement de la paroi selon l’ETT étaient plus grandes que celles selon l’IRM cardiaque dans les segments basaux antérolatéraux, médioventriculaires antérieurs et antérolatéraux et apicaux inférieurs, latéraux et septaux, et plus petites dans les segments médioventriculaires inférieurs et inféroseptaux. La reproductibilité des mesures de l’IRM cardiaque et de l’ETT a été évaluée à l’aide du coefficient de corrélation intraclasse (CCI). Les mesures de l’IRM cardiaque ont montré une excellente reproductibilité intraobservateur (CCI, 0,929-0,991) et une reproductibilité interobservateur modérée (étendue du CCI, 0,512-0,991). Les mesures de l’ETT ont révélé une reproductibilité intraobservateur modérée (CCI, 0,575-0,942) et une reproductibilité interobservateur médiocre (étendue du CCI, −1,02 à 0,939).L’échocardiographie évalue de façon incomplète l’épaississement myocardique circonférentiel chez un certain nombre de patients de pédiatrie atteints de CMH. L’échocardiographie sous-estime et surestime l’épaississement maximal de la paroi comparativement à l’IRM cardiaque, selon la localisation. Les mesures au moyen de l’IRM cardiaque sont plus reproductibles que celles obtenues au moyen de l’échocardiographie.