Série De 4 Cas De Tumeurs Glioneuronales Leptoméningées Diffuses Chez L’adulte

Les tumeurs glioneuronales leptoméningées primitives diffuses (TGNLD) sont des tumeurs rares de l’enfant. Les cas adultes sont exceptionnels. Notre objectif est d’améliorer la connaissance des TGNLD chez l’adulte, en décrivant leurs caractéristiques cliniques et paracliniques, en les comparant aux données connues de la littérature dans la population pédiatrique. Nous avons identifié de façon rétrospective les patients adultes suivis dans notre service pour une TGNLD sur la période 2015–2020. Leurs principales caractéristiques cliniques, radiologiques, histo-moléculaires ont été analysées. Les thérapeutiques anti-néoplasiques reçues ainsi que leur efficacité ont été colligées. De plus, 2 patients ont pu bénéficier d’une étude du méthylome, réalisée sur puce EPIC 850 K (Illumina) suivant la classification DKFZ (https ://www.molecularneuropathology.org/mnp). Quatre adultes présentaient une TGNLD histologiquement prouvée (2 hommes/2 femmes, âgés de 26 à 56 ans), après un délai moyen au diagnostic de 58 mois. L’aspect radiologique était atypique dans 3 cas/4. Les critères moléculaires (perte du 1p et mutation activatrice MAPK) étaient remplis dans 3 cas/4. Le diagnostic était confirmé par méthylome dans 2/2 cas analysables. Après diverses chimiothérapies, 2 patients sont décédés après 24 et 40 mois de suivi, 2 sont stables à 50 et 112 mois. Les TGNLD sont des tumeurs rarissimes chez l’adulte. Par comparaison avec la population pédiatrique, les TGNLD chez l’adulte sont des tumeurs hétérogènes sur le plan radiologique et moléculaire. L’étude du méthylome permet de poser le diagnostic plus facilement. Le traitement n’est pas standardisé. De façon intéressante, notre cohorte retrouve une réponse clinique et radiologique au carboplatine (2 cas/2 traités). Le diagnostic de TGNLD chez l’adulte est difficile et impose une étude moléculaire extensive. Notre série représente, à notre connaissance, la plus grande série rapportée de patients adultes.