Hereditární renální nádorové syndromy

Hlavni stanovisko prace: Přehledový clanek zabývajici se problematikou hereditarnich renalnich nadorových syndromů, jejich zakladni charakteristikou, manifestaci, diagnostikou, lecbou a dispenzarizaci, se zaměřenim na renalni karcinom. Major statement: Review dealing with hereditary renal cell carcinoma syndromes, their basic characteristics, presentation, diagnosis, treatment and surveillance focusing on renal cell carcinoma. Kolař J, Pitra T, Pivovarcikova K, Jaklova R, Zavoral T, Travnicek I, Sedlackova H, Prochazkova K, Vaněcek T, Hes O, Hora M. Hereditarni renalni nadorove syndromy. V poslednich letech dochazi ke zvysovani poctu definovaných hereditarnich nadorových syndromů, z nichž některe jsou spojeny s predispozici k rozvoji renalniho karcinomu. Na hereditarni renalni nadorový syndrom je třeba pomýslet u mladých jedinců s renalnim karcinomem, u pacientů s pozitivni rodinnou anamnezou nadorů ledvin, dale u renalnich lezi bilateralnich a multifokalnich a při výskytu extrarenalnich symptomů charakteristických pro některý ze syndromů. Mezi nejcastějsi hereditarni nadorove syndromy asociovane s renalnim karcinomem patři syndrom von Hippel‑Lindau, Birt‑Hogg‑Dube syndrom, hereditarni papilarni renalni karcinom, hereditarni leiomyomatoza a renalni karcinom, sukcinatdehydrogenaza deficientni renalni karcinom, komplex tuberozni sklerozy a Cowdenův syndrom. V souvislosti s hereditarnim renalnim karcinomem jsou popsany mutace v tumor supresorových genech (VHL, BAP1, PTEN, TSC1, TSC2) i v protoonkogenech (MET). V ramci jednotlivých syndromů se setkavame s rozdily ve stupni penetrance onemocněni, v histologii jednotlivých typů renalniho karcinomu, v jeho agresivitě a metastatickem potencialu, a tedy i v nasledne lecbě a dispenzarizaci.