La maladie associée aux IgG4 à début pédiatrique ou « juvénile » existe-t-elle ? A propos d’une série descriptive de 25 cas

Introduction La maladie associee aux IgG4 (MAG4) est une pathologie fibro-inflammatoire localisee ou systemique caracterisee par des lesions histologiques typiques. D’un point de vue epidemiologique, elle touche preferentiellement l’homme avec un âge moyen au diagnostic du plus de 60 ans [1] . La survenue d’une MAG4 dans l’enfance ou chez l’adulte jeune est exceptionnelle et rarement rapportee [2] . Nous presentons une etude descriptive ainsi qu’une revue de la litterature de cas debutant avant l’âge de 25 ans. Les donnees ont ensuite ete comparees a une cohorte adulte. Materiels et methodes Les observations de notre cohorte ont ete recueillies par un appel a observations national aupres des societes savantes et du recueil d’observations national de la MAG4. Les cas de la litterature ont ete recueillies par une recherche systematique sur PubMed et GoogleScholar. Les criteres d’inclusion retenus etaient : un âge aux 1e symptomes ≤ 25 ans et un diagnostic de MAG4 retenu selon les criteres CDC [3] ou les criteres diagnostiques specifiques d’organe. Nous avons repris les donnees d’une cohortre adulte francaise respectant les memes criteres d’inclusion CDC et avec âge des 1ers symptomes > 25 ans. Resultats Deux patients etaient exclus de l’analyse en raison de diagnostics genetiques finalement retenus. Parmi les 23 patients inclus, 12 (52 %) etaient de sexe feminin. Un antecedent familial concomittant de MAG4 etait retrouve chez une patiente. Des atypies cliniques ou biologiques etaient retrouvees chez 8 patients. Une histologie etait disponible chez 21 patients (91 %), avec des seuils de plasmocytes IgG4+ eleves chez 17 d’entre eux (81 %). Des atypies histologiques etaient associees chez 4 d’entre eux. Lorsque les criteres de classification ACR/EULAR 2019 etaient appliques, 14 (60 %) avaient un score ≥ 20, mais 3 d’entre eux presentaires au moins un critere d’exclusion. Le traitement de 1ere ligne etait represente par une corticotherapie seule chez 15 patients (65 %), avec l’absence de reponse chez 1 patient. Le recours a d’autres traitements concernait 12 patients (52 %) avec une duree moyenne de suivi de 43 mois. Nous avons recense 74 observations dans la litterature, avec des donnees similaires. Lorsques les donnees etaient comparees aux adultes, on retrouvait de facon significative plus de femmes, plus de presentations febriles, et un nombre de rechute ou de 2nd ligne plus importants dans la cohorte pediatrique et juvenile. Discussion Nous rapportons ici la plus large cohorte de cas jeunes de MAG4 selon les criteres CDC et specifiques d’organes. La predominance masculine semble moins marquee dans cette population. Alors que les atteintes d’organes sont le plus souvent typiques, des atypies cliniques, biologiques ou histologiques sont retrouvees chez une proportion importante des patients. Conclusion Un diagnostic de MAG4 peut etre pose chez des patients jeunes, de moins de 25 ans. Alors qu’une partie d’entre eux semble presenter un tableau typique de la maladie, une proportion significative des patients de diagnostic pediatrique presentent des atypies, qui peuvent evoquer la possibilite de formes “secondaires”, devant faire eliminer l’ensemble des diagnostics differentiels incluant des pathologies monogeniques associees.