Recomendações para a realização de testes genéticos em cardiologia – revisão das principais diretrizes internacionais
Revista Portuguesa De Pneumologia(2020)
Abstract
Resumo Nos ultimos anos, tem sido crescente o reconhecimento das causas geneticas das doencas cardiovasculares resultado dos significativos progressos das tecnicas laboratoriais. Este conhecimento tem permitido a identificacao de «novos» fenotipos e a subclassificacao das sindromes clinicas, tendo impacto nas decisoes terapeuticas e no aconselhamento genetico que e facultado as familias. No presente documento descreve‐se o «estado da arte» relativamente as principais recomendacoes para testes geneticos nas doencas cardiovasculares, pretendendo‐se providenciar uma ferramenta util de consulta para cardiologistas e outros profissionais envolvidos na prestacao nos cuidados de saude a doentes com cardiopatias hereditarias e respetivas familias.
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Key words
Inherited cardiovascular diseases,Genetic testing
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