Un cas rare d’amylose AL systémique avec atteinte musculaire : un diagnostic trompeur

Introduction L’amylose AL est une pathologie systemique caracterisee par un depot extracellulaire de chaines legeres secondaire a une gammapathie monoclonale, maligne dans 10–15 % des cas. L’atteinte musculaire est rare et constitue un defi diagnostique. Observation Nous rapportons le cas d’un patient de 70 ans, aux antecedents de myelome IgG lambda considere en remission depuis 9 ans. Depuis 18 mois, le patient rapportait une degradation fonctionnelle rapide avec demarche dandinante, difficultes a la montee des escaliers puis a la marche, plainte masticatoire et troubles de la deglutition. L’examen objectivait un deficit moteur amyotrophiant des ceintures symetriques entre 2 et 3/5 MRC avec un decollement majeur des omoplates, un deficit axial abdominal et des flechisseurs du cou, une diplegie faciale franche et une macroglossie. A noter parallelement une alteration de l’etat general (−7 kg, recrudescence des œdemes des membres inferieurs). L’ENMG etait myogene, y compris dans la face (muscle masseter). L’IRM musculaire revelait une amyotrophie severe des ceintures pelviennes et scapulaires (Mercuri stade IV) avec presence d’hypersignaux en sequence STIR. La biopsie musculaire presentait un tableau de necrose/regeneration tres severe avec depots de substance amyloides dans les vaisseaux musculaires. On notait l’existence d’un pic IgG lambda avec majoration des chaines legeres libres lambda seriques, ainsi qu’une discrete elevation des CPK (355 U/L). Discussion L’amylose musculaire est rare. Decrite pour la premiere fois en 1929, deux phenotypes cliniques se distinguent : une forme hypertrophique associant infiltration sous cutanee pseudo-tumorale, macroglossie, signe de l’epaulette et une forme atrophique (20 %) se caracterisant par un deficit moteur des ceintures et de la face rapidement progressive, en imposant pour une myosite. L’IRM montre classiquement un pattern de reticulations de la graisse sous-cutanee. Conclusion Ce cas alerte sur l’interet du diagnostic precoce de l’amylose musculaire considerant l’enjeu fonctionnel et therapeutique. L’inconstance des signes caracteristiques rend indispensable la biopsie musculaire au diagnostic.