La céroïde-lipofuscinose neuronale : étude clinique, électroencéphalographique, radiologique et génétique d’une série maghrébine

Introduction Les ceroide-lipofuscinoses (CLN) constituent un groupe de maladies neurometaboliques rares caracterisees cliniquement par un declin cognitif, moteur et visuel et une epilepsie myoclonique progressive. Quatorze phenotypes ont ete decrits. Objectifs Rapporter les caracteristiques cliniques, paracliniques et therapeutiques des patients atteints d’une CLN confirmee genetiquement. Patients et methodes Etude retrospective menee sur 15 ans (2004–2019) incluant 8 patients (7 familles : 5 Tunisiennes, 1 Libyenne, 1 Algerienne) suivis pour CLN (5 cas suivis au service de neurologie pediatrique a l’Institut National Mongi Ben Hmida de Neurologie de Tunis et 3 cas suivis au Maghreb Medical). Le diagnostic etait confirme par dosage enzymatique (3 cas) et etude moleculaire (tous les cas). Les caracteristiques cliniques, electroencephalographiques, radiologiques et genetiques ont ete recueillies et analysees. Resultats Il s’agit de 8 patients (CLN1 = 1, CLN2 = 4, CLN6 = 2, CLN7 = 1). L’âge moyen de debut etait 3,7 ans. L’epilepsie etait la manifestation inaugurale la plus frequente (7 cas/8). Un retard du langage etait note dans 6 cas. Un tableau Rett-like etait note chez une patiente. Le fond d’œil avait montre une pâleur papillaire (1cas). L’IRM cerebrale avait montre une atrophie corticale et cerebelleuse (8 cas/8) et une leucodystrophie (5 cas/8). L’EEG a montre des anomalies paroxystiques posterieures (1 cas) et une photosensibilite (1 cas). Discussion Le diagnostic de CLN doit etre evoque devant toute epilepsie myoclonique progressive ou une presentation Rett-like. L’atteinte visuelle est frequente mais n’est pas constante. La presence de photosensibilite a l’EEG avec stimulation lumineuse intermittente a basse frequence ainsi que les donnees de l’imagerie montrant des anomalies de la substance blanche et une atrophie cerebelleuse permettent de conforter le diagnostic. Conclusion Notre etude illustre les difficultes diagnostiques des formes infantiles tardives de la CLN. Le diagnostic precoce est crucial permettant d’instaurer un traitement specifique (CLN2) et etablir un conseil genetique.