Prevalence of Gaucher’s Disease in a Hematology Outpatient Clinic

Giris: Gaucher hastaligi (GD) glukoserebrosidaz enzimi eksikligi sonucu meydana gelen ve retikuloendotelyal sistemde glukozilseramid birikimi ile karakterize bir hastaliktir. Bu calismada hematoloji polikliniginde GD tanisi konulan hastalarda GD sikligini belirlemeyi amacladik. Yontem: 2014-2018 tarihleri arasinda hematoloji poliklinigine basvuran 26 000 hastanin retrospektif olarak tanilari incelendi. Gaucher hastaligi tanisi alan hastalarin sayisi toplam hasta ve hepatosplenomegali tanisi olan hastalarla karsilastirildi. Sonuclar oransal olarak kaydedildi. Bulgular: Calismamizda GD sikligi 23 / 100 000 olarak saptandi. GD tanisi konulan vakalarin hemen hemen hepsinde splenomegalinin var oldugu saptandi. Splenomegalisi olan vakalarin trombosit duzeyleri dusuk gozlendi. Sonuc: Sonuc olarak GD, ozellikle akraba evliliklerinin fazla oldugu bolgelerde yasayanlarda literaturdeki kadar nadir degildir. Hepatosplenomegali ve trombositopeni saptanmis olgularin lizozomal depo hastaliklari acisindan da arastirilmasi gerektigi hem klinisyenlere hem de patologlara hatirlatilmalidir