卵巢储备功能不全患者 FMR1基因CGG重复数的研究

目的:探讨 FMR1基因(CGG)n重复数与卵巢储备功能不全(diminished ovarian reserve，DOR)发病的相关性，为患者提供遗传咨询和生育指导。 方法:采集214例DOR患者的外周血样，提取DNA。用PCR扩增结合毛细管电泳测定患者及部分家系成员 FMR1基因的(CGG)n重复数。 结果:共发现3例患者携带前突变，1例携带灰区突变。经遗传咨询，1例前突变携带者和另1例患者的妹妹(亦携带前突变)均已自然妊娠。产前诊断显示胎儿均为携带者。结论:FMR1基因(CGG)n重复数异常是DOR的重要原因。对DOR患者进行 FMR1基因(CGG)n重复数检测能够为患者的临床治疗、遗传咨询和生育指导提供依据。