一例Rotor综合征患儿的基因变异分析

目的:探讨1例Rotor综合征患儿的遗传学病因。方法:收集患儿的临床资料，应用高通量测序技术对患者行全外显子组测序并进行Sanger测序验证。用单管三引物PCR分析法检测 SLCO1B3基因第5内含子长散布元件-1(long-interspersed element-1，LINE-1)的插入情况。 结果:高通量全外显子组测序发现患儿携带 SLCO1B1基因c.1738C>T纯合无义变异。 SLCO1B3基因第5内含子中LINE-1的纯合插入，导致第5外显子或第5～7外显子跳跃，并在 SLCO1B3转录本中引入了终止密码子。 结论:SLCO1B1基因c.1738C>T纯合变异以及 SLCO1B3基因第5内含子LINE-1的纯合插入可能是该Rotor综合征患儿的致病原因。