Rabdomiólisis metabólica: actualización

La rabdomiólisis resulta de la destrucción del tejido muscular con liberación de sus componentes a la circulación sistémica, lo que puede ser potencialmente grave. Sus causas pueden ser adquiridas o hereditarias (genéticas-metabólicas), y según los mecanismos fisiopatológicos se han clasificado en causas metabólicas (falla en la producción de energía), estructurales (miopatías estructurales o distrofias), por alteración en la bomba de calcio y causas inflamatorias. Independiente de la causa de la rabdomiólisis, la vía final común es la injuria del sarcolema, ya sea por aumento del calcio intracelular o por falla de la producción de energía, lo que conduce a la necrosis de la fibra y, consecuentemente, la liberación a la circulación de electrolitos y proteínas intracelulares. Las anormalidades metabólicas más frecuentemente reportadas con rabdomiólisis son la deficiencia de Carnitina Palmitoil transferasa II (CPT II), defectos de glicólisis y recientemente se han descrito mutaciones en el gen de Lipina 1 (LPIN1). Ante un episodio de rabdomiólisis se deben descartar inicialmente trastornos adquiridos potencialmente tratables, para luego dar paso a estudios de miopatías estructurales o metabólicas. Respecto al manejo, en fase aguda tiene como objetivo preservar la función renal y restaurar anormalidades metabólicas, a través de un aporte precoz y adecuado de volumen, asegurando una adecuada diuresis, y en situaciones de acidosis o hiperkalemia extremas, debe considerarse la hemodiálisis o terapias de reemplazo renal continuas. Se debe tener en consideración, complicaciones graves en este cuadro clínico, como la coagulación intravascular diseminada y síndromes compartimentales que pueden requerir fasciotomías múltiples precoces. Específicamente, en mutaciones en gen de LPIN1, causantes de hasta el 50% de los episodios de rabdomiólisis en edad pediátrica, las estrategias terapéuticas deben ser dirigidas a la prevención y tratamiento precoz del catabolismo, a través del aporte de soluciones intravenosas con elevadas concentraciones de glucosa.