CISTIČNA FIBROZA U KLINIČKOM BOLNIČKOM CENTRU SPLIT U RAZDOBLJU OD 1990.-2010. GODINE: KLINIČKA OBILJEŽJA

Cilj: Utvrditi broj djece oboljele od cisticne fibroze lijecene u Klinickom bolnickom centru Split od 1990. do 2010. godine, te pokazati odnos vremena pojave i težine simptoma bolesti i preživljenja, te rezultate molekularno-genskog testiranja. Ispitanici i postupci: U analizu je ukljuceno cetrnaestero djece s potvrđenom dijagnozom cisticne fibroze, a sve na osnovi dijagnostickih kriterija - prisutnosti povisenih klorida u znoju, simptoma želucano-probavnog sustava i simptoma na plucima, te molekularno- genske analize. Podaci su dobiveni uvidom u povijesti bolesti i zdravstvene kartone pohranjene u Klinici za djecje bolesti Klinickog bolnickog centra Split. Procjena preživljenja nacinjena je matematickom metodom po Kaplan-Mayeru. Rezultati: Najcesci zabilježeni simptom bio je kronicni bronhitis koji se javio zasebno ili udružen sa simptomima želucano-probavnog sustava. U sve oboljele djece nađena je povisena koncentracija klorida u znoju, a u trinaestero je napravljena i genska analiza. U petero djece ustanovljena je bialelna mutacija Phe508del (Phe508del/Phe508del). U dvoje djece nađena je mutacija Phe508del (jednog alela) udružena sa splite site mutacijom 3849+1G- >A u drugom alelu. U dvoje djece nađena je monoalelna mutaciju Phe508del, a u cetvero djece nije nađena niti jedna od 36 najcescih mutacija koje se javljaju u genu CFTR. Prosjecno preživljenje nasih bolesnika iznosi 132 mjeseca (11 godina). Zakljucci: U Dalmaciji i u drugim regijama Hrvatske cisticna fibroza se nedovoljno dijagnosticira u usporedbi s drugim zemljama Europe, usprkos cinjenice da se postuje dijagnosticki postupak za CF. Tome je razlog veliki broj neprepoznatih atipicnih slucajeva bolesti, te cinjenica da bolesnici s blažim oblicima „izmaknu“ dijagnozi.