第487例——双眼突出、头痛、视物模糊

患者男性，51岁。因双眼突出、头痛、视物模糊半年就诊。主要临床特征为球后炎性假瘤及腹膜后纤维化，初诊为肉芽肿性多血管炎（GPA），先后予地塞米松10 mg/d静脉输液5 d，口服泼尼松1 mg·kg -1·d -1 1个月后逐渐减量，同时联合口服环磷酰胺100 mg/d治疗后，病情曾一度维持稳定，但诊治过程中发现硬脑膜占位、骨质硬化等无法用GPA解释，经病理活检及基因检查诊断为脂质肉芽肿病（ECD），加用维罗替尼治疗（480 mg， 2次/d），目前患者病情稳定，仍在随访中。临床医生应提高对ECD的认识与重视。