人类线粒体DNA异质性及其与法医学的关系

1 人类线粒体DNA (mitochondrial DNA, mtDNA)的结构及特点 人类线粒体DNA存在于人类几乎所有的组织、细胞中,为环状双链DNA,大小为16569bp.1981年Anderson等[1]采用测序技术测定了人完整的mtDNA序列.mtDNA由编码区和非编码区构成,编码区包括37个基因,非编区也叫控制区(control region,CR),由1,122bp(16024-16569nt及1-576nt)组成,包括一个复制起点、两个转录起点及置换环(displace-mentloop region-D环区),其中D环区及复制起点附近的16024-16365nt及73-340nt两个区域为多态性高发区,称为高变区1(hypervariable region Ⅰ,HVⅠ)及高变区2(hypervari-able regionⅡ,HVⅡ).这两个区域的高度多态性使得个体间具有高度的差异性,因而可以用来作个人识别.