马体尺性状的全基因组关联分析

马匹(Equus caballus)体尺性状影响马运动性能,利用新技术研究马体尺性状为马匹运动性能的研究引入新方法.为丰富马体尺性状与运动性能的研究内容,探索间接调控运动性能的基因,本研究利用全基因组关联分析方法(genome-wide association study,GWAS)挖掘影响马体尺性状的遗传标记和功能基因.利用马670 K高密度芯片,对伊犁马、纯血马、俄罗斯速步马、奥尔洛夫马共4个品种157个个体的体尺性状(体高,体长,管围,尻高)及体尺指数(体长率,管围率,胸围率)进行全基因组关联分析.利用Plink1.9软件对SNP位点进行质控,质控后剩余494137个SNP用于后续关联分析.利用Ensembl等数据库进行基因注释和基因功能分析,通过基因组水平的Bonferroni校正,从体高、管围、尻高、胸围率、管围率5个性状中分别检测到3、15、1、1和9个潜在显著关联的SNP(P<9.29E-06),未检测到与体长和体长率显著相关的SNP.结果发现泛素结合酶E2家族的第三亚家族(ubiquitin conjugating enzyme E2 E3,UBE2E3)、光蛋白聚糖(lumican,LUM)基因及其信号通路中下游基因调控马运动性能.本研究为分子标记辅助选择在马育种中的应用提供参考.