复发性单纯疱疹病毒HSV-1感染1家系基因突变检测

目的 检测1个面部疱疹反复发作家系基因突变情况.方法 抽取疱疹反复发作患者及其家系成员外周血进行基因组DNA提取,捕获外显子组,采用Hiseq 2500平台进行测序.再将测序结果与NCBI公布的人类基因组信息(版本为HG38)进行比较,用生物信息学工具总结分析发生突变的基因.结果 筛选得到若干发生突变的基因.初步推测泛素特异性肽样酶1(ubiquitin-specific peptidase-likel,USPL1)基因的错义突变很可能影响到干扰素抗病毒信号通路中关键因子STAT1 (signaltransducer and activator of transcription1)的SUMO (small ubiquitin-like modifier)化,抑制了STAT1的功能,最终引起HSV-1(herpes simplex virus 1)的反复感染.结论 先证者及其母亲和女儿均为USPL1基因杂合突变型,而其他家庭成员则为野生型.推测该基因可能是抑制复发性单纯疱疹病毒感染的重要基因之一.本研究为单纯疱疹病毒反复感染机制研究提供候选基因和参考思路.