HMGB1基因3个多态位点与汉族群体乳腺癌易感性的关联

为了探讨HMGB1基因rs2249825、rs1412125和rs1045411的多态性与汉族女性乳腺癌易感性的关联性,本研究应用聚合酶链式反应-连接酶反应技术检测524例乳腺癌和518例正常对照组.我们发现rs2249825、rs1412125和rs1045411位点的等位基因频率和基因型分布在两组间比较无显著性差异(p＞0.05),单倍型C-T-A的分布频率在两组间具有显著性差异(11.80％ vs 8.96％,p=0.045),校正混杂因素后该单倍型对乳腺癌的风险预测值为1.37 (95％CI:0.97-1.93).研究表明HMGB1基因的rs2249825、rs1412125和rs1045411位点多态性可能与乳腺癌的发病风险无关,所构成的单倍型C-T-A与乳腺癌患病的风险性具有潜在的关联性.本研究所得数据为本地区群体的乳腺癌易感基因的筛选以及评估易感基因对患病的风险程度提供参考数据,为乳腺癌的防治、诊断和个体化治疗研究提供了帮助.