Angelman综合征的临床和脑电图表现

目的 探讨Angelman综合征(Angelman syndrome, AS)的临床特点和诊断方法.方法 回顾性分析1例AS患儿的临床表现、辅助检查及遗传检测特点,并复习相关文献.结果 女性患儿,1岁,精神运动发育迟滞,反复惊厥发作,脑电图异常.染色体核型46,XX,del(15)(q11.2q12),15号染色体长臂部分片段缺失.结论 以发育落后、癫癎为表现的婴幼儿,需考虑到遗传性疾病,染色体及基因检测有助诊断.