线粒体置换技术——遗传性线粒体疾病患者的曙光

遗传性线粒体疾病是卵子线粒体DNA(mitochondria DNA,mtDNA)异常所导致的母系遗传病,尚无有效治疗手段,其女性患者常不建议生育.自上个世纪九十年代线粒体置换(mitochondrial replacement techniques,MRT)一词被提出以来,原核移植(pronuclear transfer,PNT)、纺锤体-染色体复合物移植(spindle-chromosome complex transfer,ST)等技术相继被发明.2014年,复旦大学沙红荚课题组以小鼠为研究对象发明了第一极体移植(first polar body transfer,PBlT)和第二极体移植(second polar body transfer,PB2T)阻断线粒体遗传疾病向子代传递的新技术.该研究结果显示,相对于ST技术和PNT技术,PBT技术产生的F1代中体内携带的致病mtDNA含量极少.其中,PB1T的子一代及子二代中均未检测到致病mtDNA,提示极体基因组移植有望阻止遗传性线粒体疾病向子代遗传.这项新技术的发明直接促使PNT技术于2015年获得了英国的临床应用准入许可,引起国内外同行的广泛关注.