罕见病诊断的相关技术及发展

罕见病大多数是遗传性疾病,其发病率低,种类繁多且表型复杂多样,导致临床上难以进行及时和准确的诊断.随着分子遗传学、分子诊断技术、基因测序技术及组学技术的进步,罕见病诊断取得了重大发展.在传统基因检测技术基础上,二代测序技术迅速发展并广泛应用于罕见病的诊断和研究中,三代测序技术也展示出潜在应用价值.虽然传统的酶学检测技术仍占有重要地位,但已不能满足罕见病诊断的需求;蛋白质组学、代谢组学的崛起,使多种罕见病的准确诊断成为可能.同时结合分子影像技术和生物信息技术,计算机辅助诊断也展现出了广泛的应用前景.