妊娠早期MTHFR C677T基因多态性与同型半胱氨酸的相关分析

目的:分析妊娠早期妇女5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性及其与同型半胱氨酸的关联性.方法:选取2015年6月—2016年7月来温州市中医院行孕早期检查的妊娠妇女1052例,采用荧光探针PCR技术检测MTHFR C677T位点基因型,循环酶法检测同型半胱氨酸.结果:1052例妊娠早期妇女中CC基因型443例(42.1％),CT基因型469例(44.6％),TT基因型140(13.3％);等位基因C、T的频率分别64.4％(1355例)、35.6％(749例).本地区基因型频率与多数地区有差异,具有本地区特征性.CC、CT、TT基因型个体的血同型半胱氨酸浓度分别为(5.8±1.5)μmol/L、(5.7±1.2)μmol/L、(6.4±2.7)μmol/L,TT基因型个体的血同型半胱氨酸浓度高于CC基因型和CT基因型个体.结论:MTHFR C677T基因多态性与同型半胱氨酸的浓度有关,TT基因型妊娠妇女,从孕早期开始密切关注血同型半胱氨酸浓度,加强叶酸补充.