高通量测序在稽留流产绒毛组织染色体检测中的应用分析

目的:应用新一代高通量测序技术对稽留流产患者绒毛组织染色体进行分析,为临床诊治提供依据.方法:选择本院行手术终止妊娠的稽留流产患者作为研究对象,收集绒毛组织标本-80℃保存,解冻检测DNA总量和浓度.构建并获得全基因组重测序文库行Illumina HiSeq平台测序.将高通量测序所得数据进行生物信息学分析,获得染色体拷贝数变异数据,分析稽留流产患者染色体特点.结果:共检测成功54例稽留流产患者绒毛组织,检测成功率88.5％,染色体异常检出率77.8％(42/54).其中染色体数目异常31例(73.8％,31/42),主要为非整倍体数目异常,1例同时有15和18三体异常;染色体结构异常11例(26.2％,11/42).染色体非整倍体检出率57.4％(31/54),其中以X染色体单体(22.6％)及16号染色体三体最为常见(22.6％).染色体双三体1例(1/54).结论:在稽留流产绒毛组织中染色体异常占较大比例,异常多为非整倍体,其中近50％是X染色体单体及16号染色体三体.高通量测序技术不仅可以检测染色体数目和结构异常,还可以检测100kb染色体片段的微缺失和微重复,具有较好的技术优势.