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HRM技术在掌跖角化病KRT9基因致病突变检测中的应用

Chao MA,Wenhua FENG,Weitian HAN

Chinese Journal of Family Planning（2016）

Cited 3|Views4
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Abstract
目的:建立一种低成本、高通量、简便易行、准确可靠的检测掌跖角化病致病突变的方法.方法:应用高分辨率熔解曲线(HRM)方法检测掌跖角化病患者KRT9基因第一外显子突变情况,并与测序结果进行比较.结果:HRM方法能准确区分野生型和杂合型致病突变536T＞C、548A＞G,测序结果与HRM结果完全一致.结论:HRM方法能简单快速、准确经济地检测KRT9基因突变,能用于掌跖角化病患者的大样本临床初筛.
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Key words
Palmoplantar keratoderma,High resolution melting (HRM),Keratin 9 (KRT9)
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