先天性肾病综合征家系的临床表型和NPHS1基因突变分析
Chinese Journal of Woman and Child Health Research（2019）
Abstract
目的 对一个先天性肾病综合征 (CNS) 家系进行患儿临床特征描述及相关致病基因突变分析, 从遗传学角度明确其发病原因.方法 采用二代测序 (NGS) 方法对该家系进行CNS相关致病基因突变检测, 检出可疑致病位点后再结合PCR和Sanger测序, 在家系内进行遗传共分离验证.结果 检测到胎儿在NPHS1基因上携带父源性c.712+5G>A突变和母源性c.3325C>T突变, 该家系符合常染色体隐性遗传的遗传规律.NPHS1基因的c.3325C>T是CNS芬兰型的主要热点突变, c.712+5G>A为首次报道的可疑致病性突变.结论 NPHS1基因是该家系的致病基因, NGS结合Sanger测序可以快速准确地对该病进行基因诊断, 为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了可靠依据, 新发现的突变丰富了NPHS1基因的突变谱.
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Key words
congenital nephrotic syndrome (CNS),NPHS1 gene,next generation sequencing (NGS),prenatal diagnosis
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