四川片区51万余例新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的 了解四川片区苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况和发病率.方法 2015年1月至2016年12月,四川省新生儿疾病筛查中心采用荧光分析法检测517 751例新生儿足跟滤纸干血片苯丙氨酸含量,按不同地区分组,比较新生儿初筛阳性率、初筛阳性召回率、确诊召回率、失访率及发病率,并对结果进行分析.结果 初筛阳性638例,初筛阳性率为0.12％;初筛阳性召回复查511例,初筛阳性召回率为80.09％;通知确诊78例,召回确诊61例,确诊召回率为78.21％;失访144例,失访率为0.28‰(1/3 595).确诊患儿30例,高苯丙氨酸血症(HPA)发病率为0.58/万(1/17 258);包括轻度HPA 11例(36.67％)、轻度PKU 4例(13.33％)、经典型PKU 11例(37.67％)和四氢生物蝶呤缺乏症(B H4D)4例(13.33％).不同地区PKU初筛阳性率差异有统计学意义(x2=184.469,P＜0.05),不同地区PKU失访率差异有统计学意义(x2=319.112,P＜0.05),农村与城市发病率差异无统计学意义(x2=1.802,P＞0.05).结论 四川片区HPA发病率低于全国平均水平,高于成都市水平;地区失访率的差异可能对其发病率的准确性产生一定的影响.